«Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни»

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:
1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области педиатрии, совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики и лечения редких (орфанных) болезней.
2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний в детском возрасте, а также у рожениц, современными возможностями их диагностики и лечения.

Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями по ведению детей с орфанными заболеваниями – дефицитом лизосомной кислой липазы, спинальной мышечной атрофии, синдромом короткой кишки – в соответствии с современными клиническими рекомендациями, узнают о подходах к диагностике и лечению данных заболеваний. На практических клинических примерах ознакомятся с возможностями патогенетической терапии с использованием орфанных препаратов. Также участники познакомятся с современными представлениями о лечении тромботических микроангиопатий в практике акушера.

Модератор: Бокова Татьяна Алексеевна, доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Лекция «Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения»

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) относится к группе лизосомных болезней накопления и обусловлен мутацией в гене LIPA, приводящей к снижению или нарушению ферментативной активности лизосомной кислой липазы. В результате происходит накопление непереработанных эфиров холестерина и триглицеридов, повышенная выработка липидов гепатоцитами, повышенное поглощение липидов органами и тканями и развиваются мультисистемные клинические проявления. В связи с низкой частотой встречаемости ДЛКЛ известно, что информированность врачей различных специальностей явно недостаточна для своевременной диагностики этого заболевания. Задержка с диагностикой и началом патогенетического лечения ведет к прогрессирующему развитию тяжелых полиорганных нарушений, сердечно-сосудистой системы, тогда как раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к восстановлению нормальной функции органов и систем организма и, соответственно, улучшает прогноз заболевания.
В лекции будут представлены особенности патогенеза и клинического течения ДЛКЛ – орфанного заболевания из группы лизосомных болезней накопления, современные возможности диагностики и ферментозаместительной терапии. На основе реальных клинических случаев будут рассмотрены портреты пациентов с различными клиническими формами заболевания – инфантильной формы (болезнь Вольмана) и болезни накопления эфиров холестерина.
Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: педиатрам, гастроэнтерологам, кардиологам, гематологам, неонатологам, врачам общей практики, генетикам.

Лектор:
Бокова Татьяна Алексеевна
Доктор медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Длительность: 35 минут

Лекция «Спинально-мышечная атрофия (СМА): современный взгляд на проблему диагностики и лечения»

Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Наиболее часто встречающаяся форма – ранняя детская с аутосомно-рецессивным типом наследования. Тяжесть заболевания и скорость прогрессирования основных клинических симптомов может быть различна. Заболевание СМА имеет тяжелые проявления, приводящие к инвалидности, а в ряде случаев и к смерти пациента.

На сегодняшний день в арсенале врача имеются современные возможности выявления и лечения данного заболевания. Своевременная диагностика, назначение патогенетической и симптоматической терапии в ранние сроки заболевания будет способствовать повышению качества жизни, улучшению функциональных показателей и снижению риска летальных исходов.

В докладе освещаются вопросы этиопатогенеза и клинических проявлений спинальной мышечной атрофии у детей, современные подходы к диагностике и лечению, основные аспекты взаимодействия с фондом «Круг добра».

Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: неврологам, неонатологам, педиатрам, врачам общей практики, реабилитологам, детским хирургам-ортопедам, анестезиологам-реаниматологам, пульмонологам, клиническим генетикам.

Лектор:
Лапочкин Олег Лонгинович
Кандидат медицинских наук, главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО.

Длительность: 35 минут

Лекция «Синдром короткой кишки у детей – современные возможности терапии»

Синдром короткой кишки (СКК) – это патологический синдром, обусловленный уменьшением всасывательной поверхности тонкой кишки, как правило, за счет сокращения ее протяженности в результате обширных резекций, проявляющийся мальабсорбцией, мальдигестией и мальнутрицией, расстройствами гомеостаза. В случае потери значительной длины кишки (более 50%) СКК может привести к летальному исходу. При СКК нередко требуется длительное применение парентерального питания, и хотя это позволяет спасти жизнь многим пациентам с СКК и кишечной недостаточностью, при этом возможно развитие серьезных осложнений и существенное влияние на качество жизни. В настоящее время в Российской Федерации зарегистрирован препарат – аналог глюкагоноподобного пептида 2 типа, который улучшает абсорбцию у пациентов с СКК. Лекция ставит целью познакомить практикующих врачей различных специальностей с основными причинами развития и клиническими проявлениями синдрома короткой кишки с кишечной недостаточностью, современными подходами к вопросам питания больного ребёнка, возможностью медикаментозной терапии. Лекция будет полезна специалистам различных педиатрических специальностей: неврологам, неонатологам, педиатрам, врачам общей практики, реабилитологам, детским хирургам-ортопедам, анестезиологам-реаниматологам, пульмонологам, клиническим генетикам.

Лектор:
Яблокова Екатерина Александровна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО.

Длительность: 35 минут

Лекция «Тромботические микроангиопатии в акушерстве, разбор частных случаев»

В лекции говорится о ТМА, которые встречаются в акушерской практике, их клинической картине, сложностях, связанных с диагностикой и лечением. В качестве примера будут приведены частные клинические случаи редких форм ТМА в акушерстве.

Лектор:
Распопин Юрий Святославович
Заведующий отделением анестезиологии-реанимации КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства», ассистент кафедры анестезиологии и реаниматологии ИПО ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ, врач анестезиолог-реаниматолог высшей квалификационной категории, г. Красноярск.

Длительность: 35 минут

Начало трансляции, открытие конференции, приветственное слово.

Цели:
1) Повышение профессионального уровня специалистов, работающих в области неонатологии, педиатрии, гинекологи, генетики, совершенствование знаний, умений и навыков практикующих врачей в области диагностики, лечения и профилактики редких (орфанных) болезней.
2) Ознакомление с особенностями патогенеза, клиническими проявлениями ряда орфанных заболеваний в детском возрасте, а также у рожениц, современными возможностями их диагностики и лечения.
3) Расширение знаний о современных методах профилактики врожденной и генетической патологии, методах пренатальной диагностики в отягощенных редкими заболеваниями семьях.

Образовательный результат: участники онлайн-конференции овладеют знаниями об этиологии, классификации и диагностических подходах к таким состояниям, как нарушение формирования пола и редкий генодерматоз – врожденный ихтиоз, ознакомятся с особенностями медико-генетического консультирования семей с редкими заболеваниями и алгоритмами, применяемыми для уточнения диагноза. На примерах из клинической практики ознакомятся с оптимальными схемами диагностики и возможностями симптоматической терапии. Также участники ознакомятся с современными представлениями об атипичном гемолитико-уремическом синдроме (первичном и вторичном) в акушерской практике. 

Модератор: Коталевская Юлия Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Лекция «Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии»

Медико-генетическое консультирование (МГК) проводится с целью выявления наследственной патологии в семье, прогноза потомства и проведения пренатальной диагностики. МГК является одним из способов профилактики наследственных заболеваний. В сообщении будут представлены показания для МГК, обсуждены возможности обследования супружеских пар при подготовке к беременности с целью профилактики врожденной патологии у плода. Представлены методы пренатальной диагностики, показания к ним. Рассмотрены клинические примеры с исходами беременностей, постнатальными диагнозами и разбором алгоритма действия врача в каждом случае. 

Лектор:
Коталевская Юлия Юрьевна
Кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки».

Длительность: 35 минут

Лекция «Нарушения формирования пола. Классификация, диагностика, находки и рекомендации»

Нарушение формирования пола (НФП) – гетерогенная группа заболеваний и патологических состояний с высокой частотой встречаемости. Согласно современной классификации, выделено 3 группы НФП, каждая из которых отражает, в первую очередь, хромосомный пол. В докладе будут рассмотрены возможности цитогенетической диагностики при НФП с демонстрацией и разбором собственных показательных клинических случаев. Будут предложены к обсуждению подходы к выявлению и оценке гоносомного мозаицизма, сравнение возможностей разных диагностических методов, рекомендации для цитогенетического и молекулярно-генетического исследования.

Лектор:
Опарина Наталья Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО «Московский Областной Научно-исследовательский Клинический Институт» имени М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского».

Длительность: 35 минут

Лекция «Первичный и вторичный атипичный гемолитико-уремический синдром в акушерской практике»

В лекции будут освещены современные представления об этиологии и патогенезе первичной и вторичной тромботической микроангиопатии в акушерстве (преэклампсия, HELLP-синдром, аГУС, ТТП). Будут рассмотрены вопросы диагностики и дифференциальной диагностики ТМА у беременных и родильниц, находящихся в критическом состоянии, определения её формы, получения лабораторного подтверждения диагноза и назначения этиопатогенетического лечения антикомплементарными препаратами.

Лектор:
Коротчаева Юлия Вячеславовна
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский Университет), врач-нефролог Центра помощи беременным женщинам с патологией почек ГКБ им. А. К. Ерамишанцева, г. Москва.

Длительность: 35 минут

Лекция «Врожденный ихтиоз в практике педиатра»

Врожденный ихтиоз – большая группа генодерматозов, характеризующаяся нарушением процессов ороговения. Проявления заболевания разнообразны и зачастую, особенно в детской практике, требуют комплексного ведения пациентов совместно с врачом-педиатром и другими узкими специалистами. В докладе будут приведены основы патогенеза, данные эпидемиологии, клинические проявления различных форм ихтиозов. Рассмотрены клинические примеры, а также обсуждены основные клинические рекомендации по ведению пациентов в разных возрастных периодах.

Лектор:
Марычева Наталия Михайловна
Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России, эксперт благотворительного Фонда «Дети-бабочки».

Длительность: 35 минут